知名歌手席琳·迪翁患上罕见病

著名女歌手席琳·迪翁(Celine Dion)于去年公开自己得了僵人综合征，至今已经一年。这是一种罕见的神经疾病，让她无法像以前那样一展天使歌喉，取消了大量的演唱会安排。

近日，其家属表示席琳·迪翁病情恶化，已“无法控制自己的肌肉”。

席琳·迪翁已“无法控制自己的肌肉”

今年 10 月下旬，很久没有露面的她难得公开露面，似乎病情有所好转。但是上周，她的姐姐克劳德特·迪翁告诉媒体，这位格莱美奖得主恐怕暂时还不可能重返舞台，因为已经“无法控制自己的肌肉”。

“让我难过的是，她一直都很自律。她一直都很努力。”席琳·迪翁的姐姐说，席琳·迪翁有重返舞台的愿望，“我们的母亲总是告诉她，‘你会做得很好，你会做得很好。’”但随着这位歌手的病情恶化，要保持信心很难。

对于席琳·迪翁于今年 5 月宣布取消巡演一事，克劳德特认为这一决定是正确的，因为她需要休息。

“说实话，我觉得她最需要的是休息。她总是(在表演上)超越自己，总是努力做到最好。(但)在某个时刻，你的心脏、你的身体会试图告诉你一些事情，倾听这些声音很重要。”克劳德特说。

席琳·迪翁的姐姐补充说，声带是肌肉，心脏也是肌肉，对这种罕见病研究并不多，因为没有多少人得这种病。“我们也希望她能重返舞台。以什么身份?我不知道。”

今年八月时，克劳德特·迪翁曾在接受媒体采访时说过，妹妹的病情就像那种夜里腿抽筋突然跳起来那种，只不过任何肌肉都有可能，任何时间都可能发作，现在几乎没有人能够减轻妹妹的痛苦。

僵人综合征被定义为神经系统的自身免疫性疾病，通常导致“进行性、严重的肌肉僵硬，下肢和背部痉挛”，“影响的人数大约为百万分之一”。2022 年 12 月，这位表演者在一段以英语和法语分享的视频中说，自己被诊断为这种神经疾病。

曾登上央视春晚舞台

席琳·迪翁于 1968 年 3 月 30 日生于加拿大魁北克省，是法裔女歌手、演员。1998 年 2 月，为电影《泰坦尼克号》演唱的主题曲《My Heart Will Go On》获得第 41 届格莱美奖“年度歌曲”及“年度制作”奖，在中国打响知名度。

2013 年，席琳·迪翁带着电影《泰坦尼克号》主题曲《我心永恒》登上蛇年春晚的舞台，精彩的表演不但让这首经典歌曲再次风靡全国，也让其成为了当年春晚最受关注的节目。

自僵人综合征发作以来，她已经取消了多场演出，包括原定今年 5 月的“勇气”世界巡演。

什么是僵人综合征?

“僵人综合征”是一种什么样的疾病?广州日报·新花城记者曾采访中山大学附属第三医院邱伟主任医师。

“这种病也叫‘木头人’，是一种十分罕见的自身免疫和神经系统疾病。席琳·迪翁出现的症状是比较典型的。”

邱伟主任医师指出，病人大多为女性，就诊时腰背部僵硬得像一块木头，难以迈步，行走容易摔跤。这对病人的身心造成重大打击，严重影响生活质量。

作为神经免疫疾病专家，邱伟主任医师与我国著名神经科专家胡学强教授一起，曾接诊、治疗过多位“僵人综合征”病人。

“僵人综合征”通常会导致躯干和四肢肌肉僵硬和痉挛。病人可能会在疾病早期出现症状，最终会变成持续状态。僵硬和痉挛通常始于腿部和躯干肌肉，尤其是腰背部，随着时间的推移，会影响手臂甚至面部。还可能出现其他症状，如步态不稳和无法解释的摔倒。

由于腰背部肌肉僵硬的症状比较多见，这种病容易被误诊为风湿免疫疾病“强直性脊柱炎”。病人按照风湿免疫疾病的思路治疗，不见好转后可能被诊断为“癔症、焦虑症”，最终转诊到神经科后才被确诊。

有些人将“僵人综合征”与“渐冻症”混为一谈，其实两者天差地别。“渐冻症”也就是肌萎缩侧索硬化的最终结局，是死于呼吸肌麻痹或肺部感染。“僵人综合征”病人不会因该病死亡，但因生活质量严重下降，承受了巨大的心理压力。

双腿僵硬得走不动

查出 GAD65 抗体阳性

44 岁的阿兰(化名)于 2020 年被确诊为“僵人综合征”。

2015 年起，她的左足背便出现疼痛，起初为发作性针刺样疼痛，几秒可缓解。随后左侧腹股沟区开始疼痛，且疼痛逐渐加重，不能独自行走，双腿僵硬感，腰部有轻微紧绷感，紧张时明显，双腿僵硬时甚至不能独自行走，不过持续约几分钟可缓解。

然而，五年之后，这些症状明显加剧，阿兰行走困难，起身或转身、蹲下及下楼梯时更明显，容易摔跤。当辗转求医的阿兰最后找到胡学强教授和邱伟主任医师时，她已经无法独立行走。

最终，结合临床症状和相关检查结果，阿兰被确诊为这种十分罕见的自身免疫和神经系统疾病。

提醒：出现这些症状请及时就医

导致“僵人综合征”病人产生 GAD65 抗体的原因是什么，目前医学界尚不得而知。

“综合国内外文献报道，有些病人除了神经系统导致的异常外，还会有血糖异常升高等其他系统的表现。有些病人合并有肿瘤，”邱伟坦言，因为这种疾病太罕见了，报告的病例较少，随访也不足，因此医学界对它的了解还有待深入。

有些病人误以为无法治疗，确诊后便因灰心绝望，消失在茫茫人海。实际上，中山三院神经科团队近年来的探索，已初步有了成果。

以阿兰为例，邱伟团队尝试采用蛋白 A 免疫吸附(IA)治疗，后续则采用免疫抑制剂治疗。

蛋白 A 免疫吸附也就是俗称的“血液净化”的一种。通过先降低血液中的 GAD65 抗体滴度，加上后续采用免疫抑制剂来减少该抗体的产生，从而缓解症状，改善生活质量。

广州日报·新花城记者获悉，阿兰先后接受了 6 次蛋白 A 免疫吸附治疗。第一次免疫吸附(IA)治疗后，行走便比治疗前平稳了不少，肌肉较为松弛。免疫吸附治疗结束后双下肢僵硬、活动障碍都明显好转。至去年 12 月，阿兰生活已基本恢复常态。

邱伟呼吁，如果不幸出现双腿以及躯干部僵硬，无法行走，排除强直性脊柱炎等原因后，应到神经科进行相关检查，及早进行治疗，同时要为心灵减压，乐观面对疾病的挑战。